Echipa de la Northwestern a descoperit în noul lor studiu că disfuncționarea TDP-43 determină o greșeală de splicing a genei canalului de potasiu KCNQ2. În mod normal, KCNQ2 codifică canalul Kv7.2, care generează o curent electric stabilizator ce acționează ca o „frână” neuronală pentru a împiedica neuronii să fie activați prea mult. Fără aceasta, neuronii…
Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…
**Campania Noastră pentru Longevitate Publică:** Încrederea publică este avântul care deblochează toate celelalte. Domeniul științei longevității a avut mult timp nevoie de instrumente mai bune pentru a măsura sentimentul public în scopul de a înțelege ce generează această încredere și cum să o construiască. Datorită sprijinului tău, campania Grupului de Longevitate Publică (PLG) este mai…
În timp ce dispozitivele purtabile sunt din ce în ce mai folosite pentru a diagnostica și monitoriza afecțiuni cardiace care afectează bătăile inimii, cum ar fi aritmia sau fibrilația atrială, designul ECG cu un singur plumb a limitat până acum capacitatea lor de a diagnostica defecte fizice în inimă. Cu toate acestea, cu ajutorul algoritmilor…
„În mod individual, fiecare test de sânge indică doar o creștere modestă a riscului de atac de cord, însă atunci când am descoperit niveluri crescute pentru toți cei trei biomarkeri, riscul de atac de cord a fost de aproape de trei ori mai mare”, a declarat Richard Kazibwe, medic primar la Școala de Medicină de…
Autor: Jonathan D. Grinstein, PhD Nu au trecut nici șase luni de la vestea Baby KJ, un moment de cotitură pentru medicina de precizie, cu prima demonstrație reușită a unei terapii personalizate de editare genetică in vivo. Dar pentru Becca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, medicul care s-a ocupat de KJ, și Kiran Musunuru, MD, PhD, cardiologul…
„Unul dintre cele mai expuse grupuri la infecțiile cu M. abscessus sunt pacienții grav bolnavi, așa cum avem la St. Jude”, a declarat autorul principal Richard Lee, PhD, membru al departamentului de biologie chimică și terapeutică de la St. Jude. „Deoarece această bacterie este intrinsic rezistentă, tratarea pacienților cu antibiotice puternice pentru o perioadă îndelungată…
În ultimii ani, oamenii de știință au pus sub semnul întrebării cât de mult exercițiu este necesar pentru beneficii tangibile pentru sănătate. Ghidurile actuale ale Asociației Americane a Inimii, Societății Europene de Cardiologie și Organizației Mondiale a Sănătății sugerează că fiecare ar trebui să facă cel puțin 150 de minute pe săptămână de activitate fizică…
Prin secvențierea întregului exom și ARN, echipa a confirmat pierderea universală a SMARCB1, mutația de referință care alimentează această malignitate. De asemenea, au identificat frecvente co-delecții NF2, care activează calea de semnalizare Hippo, și au descoperit un mediu tumoral distinctiv caracterizat de fibroză, infiltrare de neutrofile și epuizarea relativă a endoteliului. Aceste cunoștințe moleculare evidențiază…
Cartografierea de Proximitate Genomică (GPM) capturează interacțiunile cromatinei în 3D, permițând detectarea variantelor structurale ascunse, care cauzează boli, într-un mod imposibil prin metodele convenționale. Metoda de secvențiere a capturării conformației cromozomiale de înaltă capacitate (HiC), detaliată în Jurnalul de Diagnostic Molecular, oferă o abordare eficientă din punct de vedere al secvențierii pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale…
