Oferirea secvențierii întregului genom (WGS) femeilor cu cancer de sân ar putea deschide opțiuni de tratament și ar ghida accesul la studiile clinice pentru mii de pacienți suplimentari în fiecare an, sugerează cercetările conduse de o echipă de oameni de știință de la Universitatea Cambridge din Marea Britanie. „Lucrarea noastră arată că WGS oferă capacitatea…
„A fost un moment captivant când culoarea roșie a sângelui a apărut în farfurie – era vizibilă chiar și cu ochiul liber,” a declarat Jitesh Neupane, PhD, biolog de celule stem și dezvoltare la Institutul Gurdon de la Universitatea din Cambridge și primul autor al studiului, publicat în Cell Reports. Cercetătorii au remarcat că hematoizii…
Publicate astăzi în jurnalul Blood, datele de urmărire pe termen lung ale a 62 de copii tratați cu această terapie genetică între 2012 și 2019 arată o rată de succes de 95%, fără a se raporta complicații grave. Echipa de cercetare, având la dispoziție aceste date clinice din cel mai mare și mai lung studiu…
Programul de Testare a Intervențiilor al Institutului Național de Bătrânețe este conceput pentru a testa cu rigurozitate compuși potențiali care ar putea prelungi durata de viață, cu un protocol care asigură reproductibilitatea. Într-o investigație standard, de obicei, un laborator efectuează experimente de durată de viață, dar ITP proiectează și efectuează simultan un experiment la trei…
Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar. Când o…
Atunci când plămânii sunt afectați de infecții, fum sau boli cronice, celulele AT2 trebuie să treacă într-un mod de reparare și să înlocuiască celulele AT1 deteriorate. Însă în timpul infecției, ele declanșează și apărarea imună. Înțelegerea modului în care sunt echilibrate aceste roluri concurente a fost mult timp un mister. Într-un nou studiu publicat în…
Lipsa de memorie, dificultatea de concentrare și o senzație de confuzie mentală – adesea denumite „creierul chemo” – afectează până la 75% dintre pacienții cu cancer și pot persista mult timp după încheierea tratamentului. Acum, cercetătorii de la Institutul de Cercetare Biomedicală Fralin de la VTC au descoperit dovezi că aceste probleme cognitive pot avea…
Studiul, publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, demonstrează puterea editorilor de bază de a corecta mutațiile punctiforme care cauzează boli, unde o schimbare izolată în secvența de ADN poate avea consecințe devastatoare. Folosind sistemul CRISPR/Cas bine stabilit, procesul de editare a bazelor permite modificări de un singur nucleotid fără a introduce rupturi…
Legea Sunshine Genetics Act a fost promulgată în Florida în acest an pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor rare în stat. Aceasta include finanțare publică pentru un program-pilot de cinci ani în care părinții nou-născuților pot opta pentru secvențierea ADN-ului copilului lor gratuit, precum și lansarea Institutului Florida pentru Boli Rare Pediatrie la Universitatea Florida State….
Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare…
