Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar. Când o…
Atunci când plămânii sunt afectați de infecții, fum sau boli cronice, celulele AT2 trebuie să treacă într-un mod de reparare și să înlocuiască celulele AT1 deteriorate. Însă în timpul infecției, ele declanșează și apărarea imună. Înțelegerea modului în care sunt echilibrate aceste roluri concurente a fost mult timp un mister. Într-un nou studiu publicat în…
Lipsa de memorie, dificultatea de concentrare și o senzație de confuzie mentală – adesea denumite „creierul chemo” – afectează până la 75% dintre pacienții cu cancer și pot persista mult timp după încheierea tratamentului. Acum, cercetătorii de la Institutul de Cercetare Biomedicală Fralin de la VTC au descoperit dovezi că aceste probleme cognitive pot avea…
Studiul, publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, demonstrează puterea editorilor de bază de a corecta mutațiile punctiforme care cauzează boli, unde o schimbare izolată în secvența de ADN poate avea consecințe devastatoare. Folosind sistemul CRISPR/Cas bine stabilit, procesul de editare a bazelor permite modificări de un singur nucleotid fără a introduce rupturi…
Legea Sunshine Genetics Act a fost promulgată în Florida în acest an pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor rare în stat. Aceasta include finanțare publică pentru un program-pilot de cinci ani în care părinții nou-născuților pot opta pentru secvențierea ADN-ului copilului lor gratuit, precum și lansarea Institutului Florida pentru Boli Rare Pediatrie la Universitatea Florida State….
Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare…
Despreșobolanii-taupi goinu se ştie că trăiesc mult, chiar și până la aproximativ 40 de ani în captivitate, de zece ori mai mult decât orice rozătoare de dimensiuni comparabile. Cercetătorii studiază biologia acestor animale de ani de zile, căutând adaptările care stau la baza longevității lor unice. Studii anterioare au arătat că șobolanii-taupi goi produc versiuni…
„Schimbările în ritmul cardiac în timpul ședințelor timpurii ar putea deveni biomarkeri valoroși pentru stratificarea pacienților, permițând strategii de tratament mai personalizate și eficiente în viitor”, a raportat echipa de cercetare condusă de Roberto Goya-Maldonado, MD, clinician-științific la Centrul Medical Universitar Göttingen. MDD este o tulburare psihică complexă care afectează sute de milioane de oameni…
Potrivit descoperirilor publicate în revista științifică Molecular Psychiatry, au fost identificate părți ale genomului care sunt implicate în utilizarea cannabisului într-un mod care afectează starea de bine a unei persoane. „Deși majoritatea persoanelor care încearcă cannabisul nu dezvoltă ulterior un comportament de utilizare excesivă a acestuia, unele studii estimează că aproape 30% o fac”, a…
În introducerea studiului lor, cercetătorii subliniază că modificările în expresia genelor sunt dificil de interpretat deoarece apar la un număr mare de gene și cele mai puternice rezultate sunt observate în efectele secundare, mai degrabă decât în cauzele primare. Creșterea zgomotului aleatoriu odată cu înaintarea în vârstă îngreunează identificarea semnalelor specifice care apar în paralel…
