Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică care afectează aproximativ un milion de oameni din SUA. De multe ori cauzată de mutații în gena HFE, determină acumularea excesivă de fier în organism. Dacă nu este tratată, poate provoca leziuni ale organelor și afecțiuni precum cancerul și bolile de inimă.
Cu toate că este una dintre cele mai comune condiții genetice moștenite, hemocromatoza nu este inclusă în programele standard de screening, cum ar fi testarea obișnuită a nou-născuților. Acest lucru se datorează în mare parte faptului că leziunile organelor provocate de afecțiune nu apar de obicei decât mai târziu în viață, iar chiar dacă cineva moștenește două copii ale mutației genetice, nu este garantat că va dezvolta afecțiunea, deoarece penetrarea este incompletă.
„**Cele mai mari frecvențe europene ale acestui alel sunt observate în populațiile care vorbeau cândva limba celtică din Irlanda și Regatul Unit, motiv pentru care hemocromatoza este uneori numită ‘blestemul celtic’**,” scriu autorii principali Jim Wilson, DPhil, profesor la Universitatea din Edinburgh, și colegii săi în revista Nature Communications.
Wilson și colegii săi au efectuat un studiu pe 440.000 de persoane din întreaga Marea Britanie și Irlanda pentru a evalua prevalența C282Y, principala variantă genetică a genei HFE asociată cu hemocromatoza ereditară.
Participanții au fost recrutați atât din UK Biobank, aproximativ 430.000 de persoane din întreaga țară și Irlanda, cât și din cohorta Viking Genes – aproximativ 10.000 de persoane din Orkney, Shetland, și Insulele de Nord sau de Vest din Scoția.
Echipa a descoperit că persoanele din nord-vestul Irlandei și insulele Hebride din Scoția au cel mai mare risc de a dezvolta hemocromatoza ereditară, cu o șansă de unu la 54 și unu la 62 de a purta două copii ale C282Y, respectiv.
Irlandezii albi aveau un risc de 3,7 ori mai mare de a fi homozigot pentru C282Y în comparație cu participanții britanici albi.
Persoanele din partea continentală a Scoției aveau o șansă de unu la 117 de a purta două copii ale C282Y, mai mică decât cea a celor din Hebride, dar mai mare decât cea a persoanelor din sudul Angliei, care aveau o șansă de unu la 212 de a fi homozigoți pentru C282Y.
„Am demonstrat că riscul în Hebride și Irlanda de Nord este mult mai mare decât s-a crezut anterior, cu aproximativ unul din fiecare 60 de persoane în pericol, aproximativ jumătate dintre acestea vor dezvolta boala. Detectarea precoce previne majoritatea consecințelor adverse, iar un tratament simplu – donarea de sânge – este disponibil”, a declarat Wilson într-un comunicat de presă.
„A venit momentul să se planifice un screening genetic la nivel comunitar în aceste zone cu risc ridicat, pentru a identifica cât mai multe persoane posibile ale căror gene le predispun la acestă boală prevenibilă.”
Sursa: [link către sursa originală]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
