Lucrarea, coordonată de Universitatea Johns Hopkins, Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman și Institutul Național pentru Standarde și Tehnologie (NIST), se bazează pe finalizarea în 2022 a primului genom uman de către Consorțiul T2T.
Proiectul respectiv a completat ultimele opt procente ale unui singur genom, dar studiul actual, publicat în revista Cell, merge mai departe prin reconstituirea genomurilor diploide complete, ceea ce înseamnă că fiecare genom conține două copii ușor diferite ale fiecărui cromozom, cu unul moștenit de la fiecare părinte.
„Primul proiect T2T a fost ca și cum am asambla un puzzle imens”, a spus autorul principal Adam Phillippy, doctor în științe, profesor de cercetare la Johns Hopkins în domeniile informatică, inginerie biomedicală și medicină genetică. „De data aceasta, am avut piese din două puzzle-uri similare, unul de la mamă și unul de la tată, toate aruncate în aceeași cutie. Așa că este o provocare computațională mai dificilă, dar am reușit să o rezolvăm.”
Noua abordare permite analiza completă a genomului oricărei persoane cu o precizie mult mai mare decât standardul actual, care exclude secvențele diferite sau lipsă din genomul de referință istoric.
Lucrarea asupra genomului uman, cunoscută sub numele de proiectul Q100, este publicată ca parte a unui pachet de 12 articole atât în revista Cell, cât și în Cell Genomics, care include articole despre secvențierea și analiza genomului pentru alte opt specii de vertebrate, printre care maimuța macac, marmosetul și sticletele.
Pentru Q100, echipa a secvențiat genomul uman HG002, care este larg utilizat ca material de referință de către industria de secvențiere ADN și diagnostic. Cercetătorii raportează că benchmark-ul genomului de la telomer la telomer pe care l-au creat „obține o acuratețe aproape perfectă (adica fără erori detectabile) pe 99,4% din genomul complet, diploid HG002.”
Ei menționează că benchmark-ul adaugă 15,3% din genomul care lipsea din benchmark-urile anterioare, inclusiv 701,4 Mb de secvențe autosomale și ambele cromozomi sexuali (216,8 Mb).
Lucrarea oferă, de asemenea, o adnotare diploidă a genelor, elementelor transpozabile, duplicărilor segmentale și repetițiilor satelit, inclusiv 39.144 de gene care codifică proteine pe ambele haplotipuri.
„Reconstrucția completă a compoziției genetice a primului genom de referință a fost rezultatul anilor de progrese în tehnologii și metode de analiză,” a declarat Justin Zook, doctor în științe, cercetător la NIST și co-autor senior. „Realizarea oferă dezvoltatorilor de tehnologie standardul de care au nevoie pentru a măsura și îmbunătăți acuratețea în cele mai complexe regiuni ale genomului uman.”
Avansurile tehnologice includ noi instrumente pentru măsurarea acurateței citirilor de secvențiere, seturi de apeluri variante fazați și asamblări genomice împotriva unui genom diploid de referință.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
