Cercetătorii au folosit modelul de învățare automată T1GRS pentru a îmbunătăți un scor de risc genetic poligenic standard, folosit pentru a prezice cine este probabil să dezvolte afecțiunea denumită GRS2.
Diabetul de tip 1 este o afecțiune autoimună care afectează aproximativ 2 milioane de persoane în SUA. Deși este o afecțiune multifactorială, genetica joacă un rol important, aproximativ 50% din susceptibilitatea unei persoane provenind din genetica sa.
„Evoluția naturală a diabetului de tip 1 sugerează că boala apare la persoane genetic susceptibile expuse la factori de mediu, ducând la dezvoltarea de autoanticorpi specifici insulelor pancreatice și celule T autoreactive și la pierderea progresivă a funcției secretorii a insulinei, deși etiologia subiacentă nu este pe deplin înțeleasă”, scriu autorul principal Kyle Gaulton, PhD, profesor asociat de pediatrie la Școala de Medicină UC San Diego, și colegii săi în revista Nature Genetics.
Scorul de risc poligenic GRS2 a fost testat pe scară largă și poate fi folosit pentru a prezice nou-născuții care prezintă un risc ridicat de a dezvolta diabet de tip 1. Deși o predicție timpurie nu poate opri neapărat boala, poate ajuta la prevenirea unor urgente precum cetoacidoza diabetică la diagnostic, oferă familiilor timp să se pregătească și ar putea permite utilizarea unor terapii pentru a amâna debutul afecțiunii.
În acest studiu, Gaulton și colegii săi au efectuat un studiu de asociere pe scară largă a genomului la 20.355 de persoane cu diabet de tip 1 și 797.363 de europeni non-diabetici, precum și o analiză suplimentară în jurul regiunii MHC la 10.107 persoane diabetice și 19.639 persoane non-diabetice.
„MHC-ul are ‘blocuri’ de informații genetice co-moștenite care sunt foarte bine reprezentate în persoanele cu diabet de tip 1”, a spus co-autorul Emily Griffin, PhD, cercetător postdoctoral în laboratorul lui Gaulton. „Dacă le ai, nu înseamnă că vei face diabet, dar dacă nu le ai, înseamnă că ai o șansă foarte mică de a face diabet.”
În total, au fost identificate 160 de semnale de risc, iar echipa și-a antrenat modelul T1GRS pentru a prezice cine este probabil să dezvolte diabet de tip 1 pe baza geneticii lor. Modelul a reușit să îmbunătățească predicțiile modelului GRS2 cu până la 10% în ambele populații, de origine europeană și afro-americană.
În ansamblu, noul scor a identificat corect aproximativ 89 din 100 de persoane cu diabet de tip 1, în timp ce a reasigurat corect aproximativ 84 din 100 de persoane fără boală.
„Rezultatele noastre evidențiază valoarea combinării rezultatelor studiilor de asociere genetică cu metodele de învățare automată pentru a îmbunătăți predicția bolilor complexe”, concluzionează autorii.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
