„Mecanismele genetice care predispun oamenii la diabet de tip 2 și boli cardiovasculare rămân slab înțelese, parțial din cauza lipsei de date suficiente despre grupurile etnice non-europene”, scriu autorii studiului, coordonați de Dharambir K. Sanghera, PhD, director al Laboratorului de Epidemiologie Genetică de la Centrul de Științe Medicale din Oklahoma. „Extinderea acestor evaluări către colective diverse este esențială pentru obținerea unor perspective asupra căilor moleculare implicate în boală.”
Sanghera și colegii săi au efectuat un studiu de asociație genom-wide a metabolitului pentru a căuta legături între lipidomul uman și tulburările cardiometabolice într-o populație punjabi din India de Nord. Studiile epidemiologice au arătat în repetate rânduri că sud-asiaticii care trăiesc în afara țării prezintă o incidență mai mare a diabetului de tip 2 și sunt mai susceptibili la boli cardiovasculare în comparație cu alte grupuri etnice. Cu toate acestea, mecanismul exact responsabil pentru această creștere a riscului rămâne necunoscut, iar datele lipidomice și genom-wide lipsesc pentru populațiile indiene.
„Studiile genom-wide au arătat că genele care influențează metabolitii lipidici sanguini sunt adesea legate de diferite boli”, scriu autorii studiului. „Cu toate acestea, cea mai mare parte a acestei cercetări s-a făcut pe persoane de origine europeană. Studierea unor populații mai diverse este importantă pentru a înțelege mai bine cum aceste căi genetice contribuie la boală în diferite grupuri etnice.”
Studiul a analizat influențele genetice asupra a 516 lipide la 3.000 de indivizi sikhi punjabi și apoi a validat rezultatele în colective mai mari, cu atât de origine europeană, cât și non-europeană, folosind date din UK Biobank, GeneRISK, DIAMANT, PROMIS și alte studii. După mai multe runde de testare și corectare, rezultatele au arătat asocieri puternice în 36 de perechi de metaboliti lipidici și polimorfisme de nucleotide unice (SNP-uri). Dintre acestea, 33 nu fuseseră raportate anterior, iar trei au fost confirmate ca specifice ancese.
Investigațiile ulterioare au identificat o asociere cauzală între diabetul de tip 2 și metabolitul LPC O-16:0, care a fost asociat cu o variantă genetică în gena care codifică pentru CD45, un regulator cheie al semnalizării imune. O altă relație cauzală posibilă a fost găsită cu PC 38:4, un metabolit care protejează împotriva bolilor coronariene la populațiile indiene și care a fost asociat cu o variantă genetică într-o regiune ne-tradusă a genelor FADS1/2.
„Studiul nostru a descoperit noi markeri de metabolit și gene care interacționează cu căile inflamației și bolilor imuno-vasculare, care nu au fost raportate în studiile europene anterioare, subliniind în mod specific modul în care sistemul imunitar…
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
