Bolile rare, definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane, afectează colectiv peste 300 de milioane de oameni la nivel mondial. Aproximativ 7.000 de tulburări distincte de acest tip au fost identificate, dintre care 80% au o origine genetică.
Chiar dacă asistenții AI au arătat un mare potențial în diagnosticare, diagnosticarea bolilor rare rămâne o sarcină descurajantă chiar și pentru aceștia. Bolile rare sunt adesea multisistemice și necesită cunoștințe interdisciplinare; bolile individuale au foarte puține cazuri, făcând învățarea supervizată dificilă; și sute de noi boli genetice rare sunt descoperite în fiecare an, așa că cunoștințele se schimbă constant. În plus, implementarea clinică a unor astfel de modele necesită raționament transparent în loc de predicții „cutie neagră”.
Într-un nou studiu publicat în revista Nature, o echipă internațională de cercetători a prezentat DeepRare, un sistem multi-agent pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Deși se bazează pe modelul de limbaj mare DeepSeek-V3, sistemul este diferit de un LLM de bază în sensul că integrează peste 40 de instrumente agente specializate pentru diverse sarcini.
DeepRare folosește un design cu trei nivele. Nivelul 1 este Central Host, un LLM mare cu o bancă de memorie. Acesta coordonează întregul flux de lucru: decompune sarcina de diagnosticare, decide ce agenți să invoce, sintetizează dovezi, face diagnosticări tentative și rulează bucle de auto-reflecție. Nivelul 2 este stratul Agent Servers, care constă în șase module specializate, fiecare gestionând propriile sale instrumente, cum ar fi Phenotype Extractor, care convertește narativele clinice în text liber în termeni standardizați, și Knowledge Searcher, care recuperează date în timp real din motoarele de căutare web și surse medicale specifice. Documentele recuperate sunt apoi rezumate și filtrate în funcție de relevanță de un LLM ușor (GPT-4o-mini). Sursele externe de date pe care le folosesc agenții, cum ar fi Google, PubMed și Wikipedia, constituie Nivelul 3.
Sistemul funcționează în două etape. Prima este colectarea informațiilor, unde ramurile fenotip și genotip rulează în paralel. Ramura fenotip standardizează termenii HPO (Ontologia Fenotipului Uman), recuperează literatură și cazuri relevante și rulează instrumente de analiză a fenotipului. Ramura genotipului anotează varianțele și le clasifică după semnificația clinică. Gazda centrală efectuează apoi o analiză sintetică și generează o listă de diagnosticări tentative.
A doua etapă este auto-reflexivă, în care gazda centrală evaluează critic fiecare ipoteză împotriva tuturor dovezilor colectate. Dacă toți candidații sunt eliminați în timpul auto-reflecției, sistemul revine, mărește adâncimea căutării, colectează mai multe dovezi.
Sursa: [link către sursa originală, dacă este disponibil]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
