La unii pacienți, s-a descoperit că gena Shank3 este mutată, parțial sau complet ștearsă sau nu este exprimată în aceeași măsură. Această genă este cunoscută pentru susținerea creării joncțiunilor la care neuronii conectați comunică unul cu celălalt, cunoscute sub numele de sinapse.
Studiile anterioare sugerează că persoanele diagnosticate cu ASD care prezintă variante în Shank3 au, de asemenea, anomalii în volumul, structura și funcția substanței albe. Substanța albă este o regiune a creierului umplută cu o substanță grasă cunoscută sub numele de mielină, care izolează nervii și permite semnalelor să călătorească mai rapid în sistemul nervos.
Mielina este produsă de celule gliale cunoscute sub numele de oligodendrocite, care se dezvoltă din așa-numitele celule precursoare oligodendrocitare (OPC). Atunci când dezvoltarea și maturarea acestor celule sunt afectate, acest lucru poate duce la producerea unei cantități prea mici de mielină (adică hipomielinizare) și la perturbări în comunicarea între celule.
Cercetătorii de la Universitatea Ulm, Centrul de Neuroștiință Ulm (NCU) și Centrul German pentru Boli Neurodegenerative (DZNE) au realizat recent un studiu cu scopul de a explora mai departe modul în care diferențele genetice legate de Shank3 observate la unii indivizi cu ASD influențează maturizarea oligodendrocitelor. Descoperirile lor, publicate în Molecular Psychiatry, au condus la descoperirea unei căi de comunicare moleculară influențată de gena Shank3, care controlează creșterea și maturizarea celulelor.
„Anomaliile substanței albe sunt observate în mod constant în ASD-ul legat de Shank3, cu toate acestea, mecanismele care stau la baza disfuncției oligodendrocitelor și a deficitelor de mielinizare rămân slab caracterizate”, au scris Yuhua Ma, Helen Friedericke Bauer și colegii lor în lucrarea lor.
„Demonstrăm că deficiența Shank3 perturbă dezvoltarea oligodendrocitelor prin promovarea proliferării celulelor precursoare oligodendrocitare (OPC) în timp ce afectează maturarea funcțională și mielinizarea.”
Ca parte a colegilor lor, Ma, Bauer și colegii lor au examinat șoareci care lipseau de gena Shank3 și au servit ca model al ASD-ului legat de Shank3. S-au uitat în mod special la creșterea și maturizarea oligodendrocitelor din creierul și măduva spinării șoarecilor, precum și la calea de semnalizare Erk.
Aceasta este o cale moleculară cunoscută pentru controlul creșterii și ma
Sursa: [Articolul original](link catre sursa originala)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.