Legea Sunshine Genetics Act a fost promulgată în Florida în acest an pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor rare în stat. Aceasta include finanțare publică pentru un program-pilot de cinci ani în care părinții nou-născuților pot opta pentru secvențierea ADN-ului copilului lor gratuit, precum și lansarea Institutului Florida pentru Boli Rare Pediatrie la Universitatea Florida State.
Programul-pilot de secvențiere, care a început în iulie, își propune să secvențieze cel puțin 100.000 de nou-născuți din stat în vederea oferirii unui diagnostic precoce al afecțiunilor genetice și intervenției terapeutice pentru îmbunătățirea rezultatelor.
În cadrul programului, institutul trebuie să mențină o bază de date securizată a datelor de screening genetic, să ofere rezultate clinice părinților și practicienilor medicali, și să faciliteze partajarea datelor (dezidentificate) pentru cercetare.
GeneDx este o companie de testare genetică bine stabilită, fondată acum 25 de ani de doi cercetători NIH. Compania a acumulat o bază de date imensă de date genomice și exome despre boli rare și are expertiză în testarea bazată pe secvențiere pentru boli rare.
GeneDx nu va oferi doar teste genomice și capacități de secvențiere pentru proiect, ci și servicii de interpretare și raportare clinică expertă.
„Suntem onorați să fim parteneri în programul revoluționar Sunshine Genetics din Florida, prima inițiativă susținută de stat care oferă screening genomic pentru nou-născuți pentru sute de afecțiuni, ajutând să se asigure că fiecare nou-născut din Florida are cea mai bună șansă să trăiască o viață lungă și sănătoasă de la început”, a declarat Katherine Stueland, CEO al GeneDx, într-un comunicat de presă.
„Cu lansarea acestui program, Florida stabilește un exemplu puternic pentru modul în care practica clinică poate utiliza screening-ul genomic pentru nou-născuți pentru a identifica informații acționabile suficient de devreme pentru a opri progresia bolii înainte ca simptomele să apară vreodată.”
Un proiect similar, de asemenea cu finanțare guvernamentală, se desfășoară în Marea Britanie sub numele de Studiul Generației, care își propune, de asemenea, să secvențieze 100.000 de nou-născuți. Un studiu de fezabilitate multi-statal, finanțat de Fondul Comun NIH, inițiativa Collaboratory de Screening Nou-Născuți prin Secvențierea întregului genom (NBSxWGS) se uită, de asemenea, la modul în care secvențierea întregului genom ar putea fi incorporată în programele existente de screening nou-născuți de sănătate publică ale statelor din SUA.
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
